Variazioni in un gene specifico come base di  malattie autoimmuni ed autoinfiammatorie.  

In uno studio pubblicato sul numero del 22 marzo del New England Journal of Medicine, i ricercatori dell’Università di Denver, Colorado e l’Health Sciences Center,insieme a Dot Bennet del St.George’s University of London (del comitato scientifico di ARIV), hanno scoperto  NALP1, un gene della  vitiligo, nonché di altre malattie autoimmuni. Chi è con noi da tanti anni ricorda il questionario  che vi avevamo spedito, che molti di voi avevano compilato ed inviato al Prof.Richard Spritz riguardante la vitiligo.

 ”Quello che per noi è straordinario è che NALP1 fa parte del nostro sistema immunitario per quanto riguarda gli attacchi virali e di batteri-dichiara Richard Spritz, che dirige l’Human Genetic Program e principale ricercatore dello studio-questo ci dà  modo di scoprire quali sono i fattori ambientali che scatenano questa malattia “.

Le malattie autoimmuni, e autoinfiammatorie sono circa 80 e colpiscono qualunque parte del nostro organismo, Il Prof.Spritz e il suo team stanno preparando un trial clinico per una nuova cura per la vitiligine, basata sulla scoperta NALP1. Spritz prevede  inoltre che questa scoperta darà il via a nuove terapie anche per malattie autoimmuni come il diabete tipo 1,il morbo di Addison, malattie della tiroide e il lupus, tra le altre, ”Tutte le malattie sono complesse,sono il risultato di diversi geni nonché di rischi ambientali che lavorano in concerto. Ma se NALP1 è uno dei geni principali coinvolto in numerose malattie autoimmuni, e se riusciamo ad interrompere i suoi effetti negativi, abbiamo la possibilità di curare molte malattie croniche autoimmuni come la vitiligo e forse persino di eliminarle - ha dichiarato Richard Spritz.


http://www.uchsc.edu/news/newsrelease/2007/mar/autoimmune.htm
Una regione del cromosoma 17, chiamata NALP1,  come  bersaglio di terapie,spiegano gli autori di uno studio pubblicato sul numero di marzo 2007 dell’autorevole New England Journal of Medicine.

"Questa parte del sistema immunitario risponde a provocazioni che vengono dall'ambiente, come virus e batteri, e ci sono  ora indicazioni che si può  intervenire ad invertire questo processo. Infatti siamo molto, molto speranzosi che i farmaci  ci permetteranno di fare questo" ha dichiarato l'autore senior dello studio, il Prof. Richard Spritz, che dirige lo Human Genetic Program all'Università del Colorado a Denver e l'Health Sciences Center.

"Per una serie di malattie croniche autoimmuni, come il lupus e la vitiligo, se  si riesce a fermare, a interrompere il processo  distruttivo autoimmune, il corpo sarà in grado di ripararsi da solo", ha aggiunto.

Spritz e i suoi colleghi hanno puntato da anni il loro interesse  scientifico sulla vitiligo : è ormai provato che i pazienti di questa malattia tendono a sviluppare altre malattie autoimmuni e autoinfiammatorie, e così i loro consanguinei che non necessariamente soffrono di vitiligo. "Probabilmente hanno dei geni che predispongono verso l'autoimmunità in generale e non verso malattie specifiche" - ha aggiunto il prof. Spritz.

Il suo team ha portato avanti ultimamente  una sistematica analisi genetica di 656 pazienti con più malattie autoimmuni, inclusa la vitiligo. Il segnale "hottest" è una regione sul cromosoma 17. Un ulteriore studio ha rivelato una serie di varianti in un gene specifico, NALP1, che è legato al sistema immunitario primitivo, coinvolto con le prime risposte agli attacchi esterni.

"NALP1 ha un grande impatto,e probabilmente interagisce in maniera complessa con altri geni e altri fattori di rischio-ha osservato Spritz-noi conosciamo ormai molto di questo gene. Non è qualcosa di sconosciuto per cui non partiamo da un “ground zero”. Sappiamo che fa parte del sistema di sorveglianza per gli attacchi dei virus e dei batteri, e che è parte del sistema immunitario".

Questa ricerca è un ottimo esempio di un approccio di successo, un approccio all'identificazione di un gene basato sullo studio di centinaia di famiglie .