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Università del Colorado (USA), 2007
UNA OPPORTUNITÀ UNICA PER SVELARE I GENI DELLA VITILIGO


Nella vitiligo generalizzata, le chiazze bianche sono il risultato di un processo ”autoimmune” e il sistema immunitario attacca le cellule che producono il pigmento.

Chi ha la vitiligo è anche a rischio di sviluppare altre malattie autoimmuni: malattie della tiroide, diabete, artrite reumatoide, psoriasi, lupus tra le più frequenti. I geni giocano un ruolo fondamentale in queste malattie:il rischio di sviluppare la vitiligo è aumentato di 100 volte nei gemelli identici e più di 15 volte nei parenti consanguinei. Inoltre, anche i parenti consanguinei che non sviluppano la vitiligo hanno un rischio molto alto di sviluppare alcune malattie autoimmuni.

Uno dei traguardi fondamentali della ricerca è scoprire le cause genetiche di queste malattie , ciò che le scatena a livello ambientale, e usare queste nuove conoscenze per nuovi metodi di diagnosi, per la prevenzione e per nuove cure efficaci.

Il laboratorio del Prof. Richard Spritz presso l’Università del Colorado (USA) sta lavorando da molti anni alla genetica della vitiligo. Il NIH (Ministero della Salute americano) ha stanziato nei passati 5 anni i fondi per realizzare il progetto internazionale del team presieduto dal Prof. Spritz, il cui risultato è stata la”mappatura” dei geni della vitiligo ai cromosomi1,7,8,9 e 17.Comunque, l’effettiva identificazione è ancora difficile,perché geni diversi giocano ruoli simultanei, agendo in diverse combinazioni in diverse popolazioni, diverse famiglie e persino diversi individui nelle stesse famiglie.

Abbiamo ora una OPPORTUNITÀ UNICA per un veloce definitivo passo avanti. La Dott.Stanca Birlea, una dermatologa rumena votata allo studio della vitiligo, ha scoperto un paesino nelle montagne della transilvania, Ciocotis - Tresta, dove la vitiligo è frequente 10 volte di più che nella popolazione normale. Fondato oltre 400 anni fa da tre famiglie, il paese di Ciocotis - Trestia è da allora rimasto isolato,al punto che trequarti degli abitanti portano ancora gli stessi cognomi dei tre fondatori del villaggio.

Grazie all’Human Genome Project, la genetica dispone oggi di armi potenti per scoprire i geni della malattia in una situazione speciale come questa. La Dott. Birlea ha già esaminato tutti gli abitanti del villaggio, ha raccolto i campioni di sangue,ha ricostruito il complesso albero genealogico.Ora la Dott.Birlea e il dott.Spritz hanno iniziato a studiare questi campioni per trovare il gene della vitiligo che fu portato da uno dei fondatori del villaggio.Questo gene avrà una importanza fondamentale, e una fama che andrà ben al di là di questo remoto villaggio!

Il Prof. Spritz sta già lavorando alla genetica della vitiligo, grazie ai fondi stanziati dal Ministero della Salute Americano. Comunque, necessita di una ulteriore somma di 150.000 dollari per questo particolare studio ,che avrà un impatto fondamentale per la soluzione del problema. L’investimento è ritenuto relativamente modesto per l’importanza dei risultati che emergeranno in breve tempo.

Richard A. Spritz, M.D.
Professor and Director
Human Medical Genetics Program
University of Colorado Health Sciences Center
P.O. Box 6511, Mail-stop 8300
Aurora, CO 80045 USA